Nat Genet评论 | LocusCompare2 助力解决GWAS后续分析结果不一致问题
全基因组关联研究（GWAS）已鉴定出数以万计与性状和疾病相关的基因座，但其中大多数的功能意义仍不清楚，因为约 90% 位于非编码区域。为了将 GWAS 风险位点转化为靶基因，大规模研究项目(如GTEx【1】和 eQTL Catalogue【2】)极大地扩展了与
gwas nat n genet locuscompare2 2025-10-29 08:59 1
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Nature | 自闭症的“双面人生”：迟来的诊断背后，是另一套基因密码吗？
自闭症 (Autism) 究竟是什么？大多数人的脑海中或许会浮现出一个画面：一个沉浸在自己世界里、不善言辞的小孩。长久以来，从 1940 年代的首次描述开始，自闭症一直被视为一种在生命早期就显现的状况。然而，现实远比这个刻板印象要复杂得多。越来越多的证据表明，
组织蛋白酶F有潜力成为脑卒中风险预测血清生物标记物：GWAS数据库数据分析
组织蛋白酶：是在各种动物组织的细胞内(特别是溶酶体部分)发现的一类蛋白酶，是半胱氨酸蛋白酶家族的主要成员。截至目前，生物界中已发现至少28种组织蛋白酶，人体中已明确鉴定出15种，它们与人类肿瘤、骨质疏松、关节炎等多种重大疾病密切相关。